基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异。从分子水平来看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精准地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定条件下，基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式，也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因，这个基因就叫做突变基因。BLM基因突变可能导致一系列健康问题，如伯克雷综合征等。

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